Το 5 έως 10 % των καρκίνων είναι κληρονομικοί. Η γενετική συμβουλευτική εκτιμά αν εσείς ή η οικογένειά σας έχετε κληρονομική προδιάθεση, αν χρειάζεται γονιδιακός έλεγχος και ποια μέτρα πρόληψης σας αφορούν.
Τι είναι η γενετική συμβουλευτική
Στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος είναι σποραδικός, συμβαίνει δηλαδή τυχαία. Σε ένα μικρό ποσοστό όμως, μια μετάλλαξη σε συγκεκριμένα γονίδια περνά από γενιά σε γενιά και εξηγεί γιατί σε ορισμένες οικογένειες εμφανίζονται πολλά περιστατικά καρκίνου. Όσοι φέρουν τέτοια μετάλλαξη έχουν αυξημένη πιθανότητα να νοσήσουν, και συχνά σε νεαρότερη ηλικία.
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία με περισσότερες από μία συναντήσεις. Ο ειδικός σύμβουλος γενετικής του καρκίνου συγκεντρώνει το ατομικό και το οικογενειακό σας ιστορικό, εκτιμά την πιθανότητα κληρονομικής προδιάθεσης, εξηγεί αν χρειάζεται εξέταση για μεταλλάξεις και ποιες παρεμβάσεις πρόληψης ή θεραπείας σας αφορούν.
Ποιος χρειάζεται γενετική συμβουλευτική
Δεν αφορά όλους. Συνήθως συστήνεται σε δύο ομάδες ανθρώπων.
Έχω διαγνωσθεί με καρκίνο
Θέλω να μάθω αν υπάρχει κληρονομική προδιάθεση, για μένα και για τους συγγενείς μου. Συστήνεται ιδίως όταν:
- η διάγνωση έγινε σε νεαρή ηλικία
- έχω νοσήσει από δύο ή περισσότερους καρκίνους
- πρόκειται για σπάνια κακοήθεια, όπως καρκίνος μαστού σε άνδρα ή μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς
- υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της ίδιας ή σχετιζόμενης μορφής καρκίνου
Δεν έχω νοσήσει, αλλά ανησυχώ
Το οικογενειακό ιστορικό ή κάποια άλλη κατάσταση της υγείας μου αυξάνει την πιθανότητα κληρονομούμενου συνδρόμου:
- δύο ή περισσότεροι κοντινοί συγγενείς με τον ίδιο καρκίνο, π.χ. μητέρα και αδελφή με καρκίνο μαστού
- ο ίδιος ή σχετιζόμενοι καρκίνοι σε πολλά μέλη και πολλές γενιές
- πολλαπλοί πολύποδες εντέρου ή πολλαπλές δερματικές βλάβες σε νεαρή ηλικία
- γνωστή κληρονομούμενη μετάλλαξη σε μέλος της οικογένειας
Πώς γίνεται, βήμα βήμα
- Πρώτη συνεδρία
Ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, σχεδίαση του οικογενειακού δένδρου, κλινική εξέταση.
- Εκτίμηση κινδύνου
Πόσο πιθανή είναι η κληρονομική προδιάθεση, τα υπέρ και τα κατά του ελέγχου, ποια γονίδια έχει νόημα να ελεγχθούν.
- Γονιδιακός έλεγχος
Μικρή λήψη αίματος, χωρίς νηστεία. Το γενετικό υλικό απομονώνεται και ελέγχεται στο εργαστήριο.
- Αποτελέσματα
Σε δύο έως τέσσερις εβδομάδες.
- Δεύτερη συνεδρία
Ερμηνεία του αποτελέσματος, πλάνο πρόληψης, οδηγίες για τους συγγενείς.
Πώς προετοιμάζομαι για την πρώτη επίσκεψη
Η γνωμάτευση στηρίζεται στις πληροφορίες που θα φέρετε. Συγκεντρώστε όσα μπορείτε από συγγενείς έως και τρίτου βαθμού, από την πλευρά και των δύο γονέων. Οι πληροφορίες για γονείς, αδέλφια και παιδιά είναι οι σημαντικότερες.
Τι να έχετε μαζί σας
- Για κάθε συγγενή με καρκίνο: είδος καρκίνου, ηλικία διάγνωσης, ηλικία σήμερα ή ηλικία θανάτου
- Αντίγραφα ιστολογικών εξετάσεων συγγενών, αν υπάρχουν
- Το δικό σας ιατρικό ιστορικό και τη δική σας διάγνωση, αν υπάρχει
- Κάθε γνωστό αποτέλεσμα γονιδιακού ελέγχου, δικό σας ή μέλους της οικογένειας
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα
Μετά τον έλεγχο ακολουθεί δεύτερη συνεδρία, όπου η περίπτωσή σας επανεκτιμάται με βάση το αποτέλεσμα.
Αν εσείς ή συγγενείς σας βρίσκεστε σε ηλικία δημιουργίας οικογένειας, συζητούνται αναλυτικά οι κίνδυνοι κληρονομικότητας και οι παρεμβάσεις που ίσως χρειάζονται πριν από αυτήν.
Υποστήριξη για εσάς και την οικογένειά σας
Ανάλογα με την περίπτωση, γενετική συμβουλευτική και γονιδιακός έλεγχος μπορεί να χρειαστούν και σε άλλα μέλη της οικογένειας, ώστε να λάβουν εξατομικευμένες οδηγίες πρόληψης. Ο σύμβουλος γενετικής και ο συνεργάτης ψυχολόγος σας βοηθούν να διαχειριστείτε το άγχος και τους φόβους που φέρνει η πληροφορία, και συζητούμε σε βάθος τις ηθικές και νομικές προεκτάσεις ενός θετικού αποτελέσματος.
Όποτε χρειάζεται, προγραμματίζεται τακτική ιατρική παρακολούθηση για όσους ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου. Η ομάδα γενετικής συμβουλευτικής παραμένει διαθέσιμη για κάθε διευκρίνιση, όσες φορές τη χρειαστείτε εσείς ή η οικογένειά σας.
Τα συχνότερα σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου
Υπάρχουν πολλά σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου, ορισμένα εξαιρετικά σπάνια. Τα πιο γνωστά συνοψίζονται στον πίνακα.
| Σύνδρομο | Γονίδια | Τι προκαλεί |
|---|---|---|
| Κληρονομικός καρκίνος μαστού και ωοθηκών (HBOC) | BRCA1, BRCA2 | Μαστός και ωοθήκες στις γυναίκες. Μαστός και προστάτης στους άνδρες. Αυξημένη πιθανότητα και για πάγκρεας και μελάνωμα. Η συχνότερη αιτία κληρονομικού καρκίνου μαστού. |
| Σύνδρομο Cowden | PTEN | Πολλαπλές καλοήθεις βλάβες στο δέρμα, τους βλεννογόνους και τον γαστρεντερικό σωλήνα. Αυξημένος κίνδυνος για μαστό, μήτρα, θυρεοειδή, έντερο. |
| Σύνδρομο Lynch | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Καρκίνος παχέος εντέρου ή ενδομητρίου, κυρίως σε νεαρή ηλικία. Η παραλλαγή Muir Torre προσθέτει κακοήθειες του δέρματος. |
| Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) | APC | Μεγάλος αριθμός πολυπόδων στον γαστρεντερικό σωλήνα από νεαρή ηλικία και ισχυρή προδιάθεση για καρκίνο παχέος εντέρου. Απαιτεί πολύ συχνό έλεγχο ή χειρουργική πρόληψη. |
| Σύνδρομο Li-Fraumeni | TP53 | Σπάνιο. Καρκίνος μαστού, σαρκώματα, λευχαιμία, όγκοι εγκεφάλου και ενδοκρινών αδένων, από την παιδική έως την ενήλικη ζωή. |
| Νόσος Von Hippel-Lindau | VHL | Αιμαγγειοβλαστώματα στους οφθαλμούς, τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Όγκοι επινεφριδίων και παγκρέατος. Αυξημένη πιθανότητα καρκίνου νεφρού. |
| Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (MEN1) | MEN1 | Όγκοι στην υπόφυση, τους παραθυρεοειδείς αδένες και το πάγκρεας. |
| Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (MEN2) | RET | Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και φαιοχρωμοκύτωμα. |
Κλείστε ραντεβού
Ραντεβού: 210 48 09 150, 210 48 09 160
Καθημερινά 08:00 έως 16:00
oncology.clinic4@gmail.com